بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390_1395
نویسندگان
چکیده مقاله:
چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با مطالعه پرونده های بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390تا 1395 به بررسی در تمام بیماران بتاتالاسمی ماژور پرداختیم. یافته ها: با مطالعه پرونده های ژنتیکی 804 بیمار ، جمعاً 61608 آلل بررسـی شـده تشـخیص داده شـد کـه جهـش IVSII-1 با 17.72درصد فراوانی شایعترین و جهش های CD36-37 با 16.29 درصد، IVSI-110 بـا11.1 درصد، CD6 با 11.19 درصد و CD8 با 9.95 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند. نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان می‌دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیـع گسـترده دارند و موفقیت در تشخیص قبل از تولد بیماری در صورت اطلاعات کافی از جهش‌هایِ شایعِ این بیماری، با هزینه کمتر و سرعت بیشتر امکان‌پذیر است.
منابع مشابه
غربالگری و شناسایی آلوآنتی بادی های گلبول های قرمز در بیماران تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفا شهر اهواز
سابقه و هدف: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در زمره بیماران وابسته به تزریق خون منظم میباشند که انتقال مکرر خون در آنها عوارضی همچون گرانباری آهن، افزایش خطر بیماریهای منتقله از راه خون و تولید آلوآنتیبادی علیه گلبولهای قرمز اهداکنندگان را در پی دارد. مواد و روشها: مطالعه توصیفی-مقطعی حاضر بر روی 70 بیمار تالاسمی ماژور که بهطور منظم تحت انتقال خون قرار گرفته بودند، انجام شد. ابتدا آزمایش ...
متن کاملبررسی فراوانی ژنژیویت در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکیده مقدمه: بیماران بتا تالاسمی ماژور به صورت منظم خون دریافت می‌کنند. این بیماران برحسب شدت بیماری، نحوه و عوارض درمان ممکن است به بیماریهای قلبی،کبدی ویا دیابت مبتلا شوند، در نتیجه باید تحت مراقبت و معاینات منظم پزشکی قرار گیرند. متأسفانه مشکلات دهانی و دندانی در این بیماران کمتر مورد توجه قرار گرفته است. اطلاعات موجود در منابع راجع به فراوانی ژنژیویت در این بیماران کم بوده و محققین نظرها...
متن کاملبررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایعترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...
متن کاملبررسی وضعیت الگوی لیپیدی و لیپوپروتئین های پلاسما در بیماران بتا- تالاسمی ماژور مراجعه کننده به مرکز انتقال خون یزد
سابقه و هدف: بتا- تالاسمی ماژور یک اختلال ژنتیکی خونی است که مبتلایان به آن، نیاز مکرر به دریافت خون دارند. گزارشات مختلف حاکی از وجود اختلال در لیپیدها و لیپوپروتئینهای پلاسما در این بیماران است. علی رغم شیوع نسبتا بالای تالاسمی در برخی از نواحی ایران، اطلاعات کمی در خصوص وضعیت لیپیدها و لیپوپروتئینهای پلاسمائی در این بیماران در دسترس می باشد. لذا، هدف این مطالعه ارزیابی وضعیت لیپیدها و لیپو...
متن کاملجهش های ژن گلوبین بتا و پلی مورفیسم gγ xmni در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر(ع) تهران
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمیهای بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور میباشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی ti ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ ti یعنی جهش های ژن بتا، پلی مورفیسم xm...
متن کاملبررسی ایمنی هومورال، ایمنی سلولی و فاگوسیتوز درخون محیطی بیماران تالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفا اهواز
Introduction & Objective: Thalassemia is the most common genetic disorders in the world. These disorders are common in the Middle Estern countries containing Iran. It seems that factors like splenectomy, iron overload, frequent contacts with antigens during blood transfusion & using chelating agents cause severe disturbances to immune system. This study is done to evaluate the immune status ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 17 شماره 4
صفحات 387- 400
تاریخ انتشار 2018-10-23
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023